摘要：目的 探讨乳腺癌患者中激素受体状态与携带BRCA1/BRCA2以及其他乳腺癌相关遗传变异之间的关联性，同时分析这种关联对临床特征、生存率和复发率的影响。方法 回顾性分析2021年1月～2023年12月我院接受治疗的160例乳腺癌患者临床资料，根据遗传检测结果将患者分为观察组和对照组，每组各80例。观察组携带BRCA1/BRCA2或其他遗传变异，对照组无相关遗传变异，收集并比较两组激素受体状态、临床特征、生存率和复发率。结果 携带特定遗传变异的乳腺癌患者与激素受体阳性关联性更高，观察组激素受体(ER/PR)阳性比例显著高于对照组；遗传变异患者复发率明显高于对照组，生存率明显低于对照组(P<0.05)。结论 乳腺癌患者激素受体状态与BRCA1/BRCA2以及其他乳腺癌相关遗传变异存在显著关联，这一发现有助于深化对乳腺癌遗传学和内分泌学机制的理解，并为个性化治疗提供更多信息。

    关键词：乳腺癌；激素受体；遗传变异；BRCA1；BRCA2；复发率

    乳腺癌为常见的恶性肿瘤，其发生、发展以及预后受多种因素影响，其中激素受体状态和遗传背景的作用日益受到重视。激素受体，特别是雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)，在乳腺癌的诊断和治疗中扮演着关键角色[1]。激素受体阳性的乳腺癌患者通常对内分泌治疗有较好的响应，展示出较低的复发率和较高的生存率。而乳腺癌的临床表现和治疗反应存在个体差异，提示除了激素受体状态，还有其他因素在起作用，其中遗传因素的作用不可忽视[2]。随着分子生物学和遗传学的快速发展，人们对乳腺癌遗传背景的了解不断深入，特别是BRCA1、BRCA2等高危乳腺癌易感基因的发现，为乳腺癌的遗传学研究提供了新的视角。这些基因突变不仅增加了乳腺癌发病风险 ......