摘要：结直肠癌微卫星不稳定(MSI)检测具有多重临床病理意义。MSI是指DNA甲基化或基因突变致错配修复基因丢失，从而导致微卫星重复序列长度的改变。散发性(MSI)结直肠癌多位于近端结肠，易伴发肠内及肠外其他器官多发性肿瘤，预后较好但对5-氟尿嘧啶疗效欠佳。因此结直肠癌患者对于氟尿嘧啶类药物敏感性成为患者能否从化疗中获益的重要因素，也成为各位学者的研究热点。结直肠癌目前在国内外发病率均逐渐升高，成为危害人类生命的重要疾病，且遗传倾向明显，是目前人类恶性肿瘤中遗传变化最明显的肿瘤。对于结直肠癌的发病研究表明，染色体不稳定(chromosome instability)为结直肠癌发病的主要原因，其机制仍未完全阐明。近年的研究发现微卫星不稳定(microsatelite instability)为结直肠癌发病的另一重要机制，是遗传性非息肉病性结直肠癌(heredi-tary non-polyposis colorectal cancer， HNPCC )及部分散发性结直肠癌发生的重要原因。目前关于微卫星不稳定的研究不仅于发病机制上，与结直肠癌预后的关系也成为目前研究的热点。

    关键词：MSI检测；错配修复；结直肠癌

    【中图分类号】R246.5 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602(2014)08-0128-01

    1 MSI的发生机制及其判定

    微卫星(Microsatellite)DNA是广泛分布于原核和真核生物基因组中短的串联重复序列 ......