吴 蕊 庞蓓蕾 李晶晶 王蕾明

    法布里(Fabry)病又称弥漫性躯体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症,是由于α-半乳糖苷酶的缺乏,引起神经酰胺三已糖苷酶不能分解而聚集在各种细胞内,主要沉积在血管壁细胞,致使血管的张力和功能障碍,从而引起复杂的临床症候群。此病尚无有效的治疗药物,大多数病人在 40～50岁因心脏、脑血管并发症或尿毒症死亡。此病多为性连锁隐性遗传,男性发病居多,发病年龄在儿童晚期或青少年早期,男性发病率为 1:366 000[1]。我院于 2010年 5月收治 1例 Fabry病病人,现报道如下。

    1 病例介绍

    病人,男,19岁,于 2002年无明显诱因突发四肢末端烧灼样疼痛,以双足底为著,双手掌偶有疼痛发作,皮肤表面无任何异常,疼痛时无法站立,行走困难,长时间行走后可诱发,休息数小时可缓解,平均 1～2年发作 1次,5年前逐渐出现右手变形,外旋障碍。3年前右脚变形,趾曲障碍,并发现背部腰椎处有深红色密集皮疹。近 1年来病人发作渐加重,多于感冒及长时间行走后诱发,双足底烧灼样疼痛逐渐延及至膝关节,双手掌烧灼样疼痛也加重,发作时无法站立,行走困难,每月发作 1次,同时伴有反复活动后心悸及午后低热,无明显出汗,伴有阵发腹痛、恶心、呕吐,背部沿腰椎分布深红色针尖大小密集皮疹,约 2 cm×10 cm,睾丸表面可见散在针尖大小深红色斑丘疹,右踝关节内收障碍,右侧腕关节内收、外旋障碍,双下肢肌力增高 ......