(昆明市儿童医院，云南昆明650034)

    关键词：先天性卵巢发育不良综合征；染色体核型

    中图分类号：R711

    Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条x染色体部分或全部缺失所致，也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1/2000～1/2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。

    1.材料与方法

    1.1一般资料

    13例均为来我院就诊的生长迟缓女孩，年龄10～15岁，平均年龄12.25岁。13例均有身材矮小，身高<2SD，身高的SDS<-3；其中面部皮肤多痣4例；肘外翻10例；颈短10例；蹼颈3例；后发际低7例；盾状胸、乳距宽5例；出生时体重，身长小于正常者5例；在新生儿期伴双下肢水肿2例；伴先天性心脏病(均为房间隔缺损)2例；13例甲状腺功能正常；13例生长激素峰值大于10μg/L以；13例B超均显示子宫未发育，卵巢呈条状 ......