[摘要]目的：分析MLH1蛋白质序列上的结肠癌相关点突变，并确定突变对蛋白质功能的影响程度。方法：通过SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)程序来评价和预测点突变对蛋白质功能的影响。结果：MLH1蛋白序列含有756个氨基酸，已确定的突变82个，其中和结肠癌相关的点突变有74个。23个结肠癌相关点突变属于严重等级，14个属于中度影响等级，剩下的37个点突变属于良性等级。结论：运用SIFT程序可迅速准确地预测p53蛋白质序列上的结肠癌相关点突变。

    [关键词]错义突变；MLH1；遗传性非息肉型结肠癌；SIFT程序

    [中图分类号]R318[文献标识码]B[文章编号]1673-7210(2007)10(b)-088-02

    Screening HNPCC related missense mutations in MLH1 protein with mutation prediction software-SIFT

    DAI Luo1 ......