β地中海贫血一个特殊基因突变的家系分析(2)
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2 结果
2.1血液学分析结果
由血液分析结果显示，先证者母亲MCV(68 g/L)及MCH(16.2 pg)明显降低，HbA2有明显升高(4.9%)，怀疑为轻型地中海贫血；先证者父亲HbA2有降低，为轻型β地贫；先证者MCV，MCH也都低于正常人水平，由于一些原因，这次我们未能对先证者血液进行血红蛋白电泳，目前结果为患者11个月大时，中山大学孙逸仙纪念医院检查结果。见表1。
2.2基因检测结果
2.2.1反向斑点杂交结果(图略)显示，先证者及其父亲携带密码子41/42(-TCTT)突变，但是其母亲则未发现有中国人常见17种基因突变。β-珠蛋白基因测序分析，发现先证者母亲都含有中国人少见β珠蛋白基因启动子区近侧的CACCC盒中-90(C→T)突变，先证者基因型为β-90(C→T)βCD41/42(-TCTT) ，因此造成重型β-地中海贫血。
2.2.2基因测序结果
β珠蛋白基因克隆测序结果显示，在先证者及其母亲都检测β珠蛋白转录启动子上游-90位置出现C→T突变，另外先证者也有阳性克隆测出其有CD41/42(-TCTT)移码突变。图1、2是部分测序结果。
野生型-90(C→T)
3 讨论
人类有两个珠蛋白基因 ......
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