β地中海贫血一个特殊基因突变的家系分析(1)

http://www.100md.com 2008年3月29日 刘元力　胡朝晖　曾征宇　郑建树　朱庆义

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     [摘要] 目的：对一个国人罕见的重型地中海贫血基因突变[CD41/42(-TCTT)·-90(C→T)]及其父母进行基因分析。方法：采用PCR/ASO探针杂交法检测中国人常见17种β-地贫基因突变，β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序技术分析其突变基因型。结果：发现先证者父亲携带中国人常见基因突变CD41/42(-TCTT)，母亲则为中国少见地中海贫血基因突变-90(C→T)，而先证者则为密码子CD41/42(-TCTT)缺失突变复合-90(C→T)转录子突变。结论：-90(C→T)在我国目前仅发现1例家系突变。

    [关键词] β-地中海贫血；β-珠蛋白基因；突变

    [中图分类号] R556.6+1 [文献标识码]B [文章编号]1673-7210(2008)02(a)-025-02

    Beta-thalassemia major caused by compound heterogeneity for -90(C→T)β(+) - thalassemia mutation and codons 41/42 (-TCTT)β(0)-thalassemia mutation

    LIU Yuan-li，HU Zhao-hui，ZENG Zheng-yu，ZHENG Jian-shu，ZHU Qing-yi

    (Guangzhou Kingmed Center for Clinical Laboratory, Guangzhou 510330，China.)

    [Abstract] Objective: To report the result of gene identification and pedigree analysis of the double mutation heterozygote of β-thalassemia [CD41/42(-TCTT)·-90(C→T)] ......

    http://www.100md.com/html/paper/1673-0089/2008/05/15.htm

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