孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析(2)
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3.2唐氏综合征筛查与胎儿染色体异常
1992年Haddow[6]的研究结果证实了应用AFP、uE3和HCG，并结合母亲年龄作为产前筛查DS的有效性。本文应用LifeCycleTM with Elipse产前筛查软件，对2 617例妊娠14～20+6周的孕妇进行血清hAFP、Free HCGβ和uE3标记物筛查，检出高危人群186例，占受检人数的7.11%。其中143例接受了羊水或脐血产前诊断，占高风险孕妇的76.88%。发现4例染色体三体儿，2例NTD，其他胎儿染色体异常13例，染色体异常检出率为13.29%，说明hAFP、Free HCGβ和uE3三联的筛查技术提高了产前诊断的异常检出率，暂未发现一例假阴性。因此，产前唐氏筛查是防止染色体病和先天性缺陷出生的一项重要措施。此项技术在筛查胎儿染色体异常方面有非常实用的价值，避免了不少DS患儿的出生。但是假阳性率仍然比较高，需不断改善筛查技术，减少假阳性的出现，从而减少产前诊断(抽羊水或脐血)所带来的并发症，尽量减少因羊膜腔穿刺而丢失的正常胎儿。
3.3孕妇年龄与其高危相关性
在本次筛查中发现，高龄产妇染色体异常的发生率明显高于35岁以下人群。在筛查出的高风险孕妇群中，≥35岁的孕妇有26人，其中，发现染色体异常有10人，异常检出率为38.46%，35岁以下的染色体异常检出率为7.69%。在中国，以往大于35岁的高龄孕妇作为产前诊断唐氏综合征胎儿的唯一指标。有关资料显示，胎儿唐氏综合征的发病率只有15.0%，31.0%是发生在35岁以上孕妇，而69.0%～85.0%是发生在小于35岁。如果仅对35岁以上孕妇做产前筛查，那么只能防止部分唐氏胎儿出生。而35岁以下孕妇人群中得不到有效的防治。因此，开展的产前DS筛查，应扩大筛查面，并将小于35岁的低龄人群包括其中。本文DS筛查小于35岁的孕妇占90.33%(2 364/2 617)，大于或等于35岁的仅占9.67%，说明小于35岁的低龄孕妇占大多数。从本文产前筛查高危孕妇的染色体分析中，年龄小于35岁为117例，大于或等于35岁为26例，这说明大部分小于35岁的低龄人群中也能得到产前诊断的机会，只有利用孕妇产前唐氏筛查，扩大对低龄孕妇的筛查面，才能发现更多的高危孕妇，有效地防止染色体病患儿的出生。另外，本文统计也发现，在高龄孕妇中胎儿染色体异常的概率明显增高。所以对于那些高龄孕妇更应该积极建议她们进行筛查和产前诊断。
综上所述，血清标记物AFP、Free HCGβ和uE3联合测定的产前筛查手段，无创伤性，操作直接简便，费用低廉，筛查范围广，在高危妊娠的筛查、胎儿、胎盘的监测方面，展示了广阔的发展前景。而对筛查手段及联合方案的逐渐完善，提高检出率，降低假阳性率，尽量避免假阴性的出现，对提高产科质量，保证优生，提高人口素质具有特别重要的意义。在发达国家DS的产前诊断早已被明确列入产科常规检查项目之一[7]。为此，广泛开展产前筛查，尽可能大面积地减少这类患儿的出生，使我国优生优育的国策得到落实，已到了刻不容缓的地步。从我院开展的筛查工作情况看，虽然经过我院医务人员的大力宣传和动员工作，参与自愿筛查的人数仍仅占门诊产检人数的71.92%。而在韶关市开展产前检查的区级以上医院有10家，目前只有两家医院真正地开展了这项产前筛查和产前诊断工作，占全市门诊产检孕妇的不到1/3，参与产前筛查的孕妇数所占比例还远远低于这个数字。因此，加大宣传力度，力争动员全社会力量，让每一位孕妇都能做到产前筛查，才能真正有效地减少这类先天缺陷儿的出生，让每一个家庭得到幸福，让社会人口素质得到提高!
[参考文献]
[1]Jameson JL. Principles of molecular medicine[M].Totowa：Humana Press,1998.1069.
[2]曹泽毅.中华妇产科学[M].北京:人民卫生出版社,1999.727.
[3]商敏,马彦彦.唐氏综合征血清筛查[J].中华围产医学杂志,2003,6(3):190-192.
[4]Saller DN. Maternal serum screening for fetal Down's syndrome：clinical aspects[J] ......
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