3.1 羊膜腔穿刺意义及用途

    自从20世纪60年代实施报道成功的孕中期诊断性羊膜腔穿刺术取羊水细胞培养检测胎儿细胞核型分析以来40余年,羊膜腔穿刺术已成为一个评估胎儿染色体畸形、用于产前诊断的标准工具,检测结果的可靠性和相对安全性已得到世界的公认[1]。在产前诊断的方法中孕早期绒毛取样有胎儿畸形的危险;孕中晚期取绒毛易混有母体血,绒毛标本需进行复杂的分离纯化,用途有限。经腹脐带穿刺的操作技巧性要求较高,难度较大,易出现脐带出血脐带水肿,胎儿心动过缓的危险。羊膜腔穿刺羊水细胞学检查已成为产前诊断的标准技术,它操作简单安全[2],是一种可靠的产前诊断方法。近年来,由于国内孕中期血清学筛查、遗传超声检查的开展,孕中期诊断性羊膜腔穿刺术的手术指征已由原来的高龄孕妇、既往非整倍体生育史、已知夫妇任何一方存在染色体异位,扩展到现在低龄血清学筛查高风险、超声发现胎儿结构可疑异常的孕妇[3]。本文1 377例孕妇均经过遗传优生咨询专科门诊,其主要适应证有:①血清学筛查高风险者;②高龄孕妇;③B超胎儿异常者;④夫妇双方地中海贫血;⑤夫妇一方染色体异常或曾生育染色体异常者;⑥其他适应证包括孕期发热、母体病毒感染等 ......