245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析(2)
 |
| 第1页 |
参见附件。
1.2 方法
1.2.1 中期染色体G显带分析 患者夫妇双方术前检查时常规行染色体检查，取外周血抗凝， 接种于1640培养基，37℃培养72 h，常规制片、G显带观察，必要时行C显带、R显带。每例计数30个中期核型，分析3个核型。如疑嵌合体，计数100个中期分裂相。
1.2.2 夫精人工授精 卵泡监测和人工授精时机：①自然周期：于月经第10～12天开始经阴道B超监测卵泡发育，当优势卵泡径线达到14 mm以上时，结合尿LH监测，出现尿LH峰后12～36 h行人工授精。②克罗米芬促排卵周期：于月经第五天给予克罗米芬50～100 mg/d，连续5 d，停药2 d后开始监测卵泡， 视卵泡发育情况可加用人绝经期促性腺激素(HMG， 珠海丽珠医药有限公司)75～150 IU/d，卵泡直径达20 mm时给予HCG 5 000～10 000 IU肌注，24～36 h后行人工授精IUI。③hMG组：在月经周期的第3～5天开始注射hMG，150 IU/d，连续5 d，然后根据卵泡发育调整剂量直到成熟后停药。当LH峰出现或卵泡直径平均达18 mm时，注射hCG 5 000～10 000 IU，24～36 h 后行人工授精。
1.3 妊娠的判断标准
人工授精术后14 d通过血β-HCG检测确定是否妊娠。妊娠者术后5周B超检查了解胚胎情况，可见妊娠囊、卵黄囊、胚芽及胎心搏动者为临床妊娠。
1.4 统计学方法
采用 SPSS 13.0统计软件进行数据统计分析，临床妊娠率的比较采用χ2检验，以P < 0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 染色体异常和多态性的发生率
245对不孕症夫妇双方共检查出染色体异常核型和染色体多态性49例(10.0%)，包括平衡易位2例(0.41%)，4号、9号染色体臂间倒位15例(3.06%)，Y染色体多态2例(0.41%)，其他染色体多态性30例(6.12%)，其详细分类妊娠情况见表1。
2.2 染色体核型对夫精人工授精结局的影响
199对染色体核型正常夫妇共经过352个AIH治疗周期，临床妊娠52例，临床妊娠率为14.77%。46对夫妇检出核型异常、染色体臂间倒位和多态性共49例。其中2对夫妇检出2例染色体平衡易位(配偶单方为平衡易位，另一方核型正常)，共行2个周期AIH均未孕。另有13对夫妇检出4号和9号染色体臂间倒位15例，其中有2对夫妇同时为9号染色体臂间倒位，1对夫妇男方为Y染色体多态携带者，女方为9号染色体臂间倒位携带者(这对夫妇AIH周期统计归入染色体臂间倒位组)，这13对夫妇共行AIH 21周期，临床妊娠2例，临床妊娠率为9.52%，与核型正常组比较临床妊娠率无差异(P > 0.05)。还有1对夫妇男方为Y染色体多态携带者行2个周期AIH均未孕。30例其他常染色体多态夫妇共行45个AIH周期，临床妊娠13例，临床妊娠率为28.89%，与正常染色体组相比临床妊娠率有差异(P < 0.05)。
3 讨论
3.1 平衡易位对AIH妊娠率的影响
平衡易位携带者由于没有造成染色体片段的增加和减少，一般个体表型正常，但由于其配子多为不平衡，在形成配子的减数分裂前期Ⅰ的粗线期可形成四价体，从而产生18种类型的配子，其中只有1种正常，1种为表型正常的平衡易位携带者，其他均为单体或部分单体，三体或部分三体，这种不平衡配子是导致畸形、死胎及反复流产的主要原因[2]。但张月萍等[3]曾报道，在其研究的194例平衡易位携带者中有20.1%的夫妇得到了正常(或)平衡易位后代，提示平衡易位携带者也有成功受孕并生育正常后代的可能性。本研究2例平衡易位行2个周期AIH均未受孕，由于例数过少，仍需在以后工作中进一步总结研究。
3.2 臂间倒位对AIH妊娠率的影响
臂间倒位几乎涉及每条染色体，其中以9号染色体的发生率最高，在一般人群中可达0.82%[5]，有关9号染色体臂间倒位的生物学效应，有学者认为由于倒位并不导致遗传物质的丢失，不具有病理学意义[6]，但也有报道认为臂间倒位染色体携带者当形成生殖细胞减数分裂时，按同源染色体节段相互配对，形成特有的倒位环，在环内进行交换可产生四种不同类型配子，一种完全正常，一种为倒位携带者，另两种为部分重复和部分缺失，前两种与正常细胞受精后一种发育成正常个体，另一种为倒位携带者，后两种为不平衡配子，胚胎很难存活，将导致流产和死胎[7]。本研究中245对夫妇490例染色体检查中9号染色体臂间体倒位14例，发生率约为2.86%，远高于正常人群0.82%。此外本研究中15例臂间倒位患者共进行21个周期AIH，共获得2例妊娠，妊娠率为9.52%，与染色体正常组相比无差异(P > 0.05)，其结果表明臂间倒位并不影响AIH成功率，这与周友泉等[8]提出的inv(9)的主要临床效应是不良孕产史而非不孕不育的观点相符。
3.3 Y染色体多态性对AIH妊娠率的影响
关于Y 染色体多态性是否会引起遗传效应一直以来都存在争议。有学者认为，大Y是一种正常的染色体多态性变异，不会引起临床效应[9]。也有研究发现，大Y与自然流产、胚胎停育、死胎等不良孕产史有关[10]，在近期辅助生育技术研究中，有作者认为大Y染色体对体外受精-胚胎移植的胚胎发育及近期妊娠结果均无显著影响[11]，本研究中Y染色体多态性2例，发生率为0.82%，3周期均未获妊娠。由于例数过少仍需进一步总结 ......
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(3004kb)。