2 讨论

    肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要病理改变为大脑基底节区豆状核变性、肝硬化、肾损害、皮肤及眼角膜铜沉积，其中，以壳核变性为最明显[2]。因铜代谢障碍而使体内过量的游离铜沉积于组织并经肾排出，引起肝、脑、肾、皮肤及眼角膜等组织损害，进而产生相应的病损，表现为震颤、肌强直(成人)或肌张力不全(儿童)、运动减少(成人)或多动症及舞蹈动作(儿童)、精神障碍、肝硬化、皮肤黟黑、眼角膜Kayser-Fleischer环等。

    肝豆状核变性以神经障碍为首发症状起病者占大多数，以肝病及精神障碍为首发症状起病者较为少见[3] ......