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编号:12685240
联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术检测地中海贫血基因缺陷(2)
http://www.100md.com 2013年8月5日 中国医药导报2013年第22期
     据文献报道,一种全新的检测技术已问世,它就是多重连接酶依赖探针扩增法,它能在一个Eppendorf管里准确地检测40多个基因序列[7]。现在已经将此种方法引入到地中海贫血基因检测领域[8],发现它能快速准确地检测出β地中海贫血的基因缺失和α地中海贫血缺失型。

    多重连接酶依赖探针扩增法的原理是这样的,先设计出多对与目的序列互补的探针,它们一般能有效覆盖真个目的序列[9]。再进行PCR扩增,得到40多种不同的DNA序列。最后进行电泳分析,检测出缺陷基因。它的强大之处在于能同时检测出所有的缺陷基因。对于检测地中海贫血缺陷基因,多重连接酶依赖探针扩增法能同时检测出α基因缺陷型和β缺陷型的基因[10] ......
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