杰出爆发力素质与基因多态性研究进展(1)
[摘要] 本文综述了当前杰出爆发力素质相关基因多态性的研究进展，包括基因多态性对杰出爆发力素质的影响、影响因素及其可能的生物学机制。在对大量研究结果进行梳理后，分析了该领域研究存在的缺陷和不足，有针对性地给出了相应的建议，并对今后研究的发展方向进行了展望。
[关键词] 杰出运动能力；爆发力素质；基因多态性
[中图分类号] G804 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2014)07(a)-0163-06
随着分子生物学技术的突飞猛进，基因因素影响运动能力相关的表型特征和杰出运动能力状态的相关研究取得了巨大的发展。爆发力素质是一种重要运动能力，杰出爆发力素质继杰出耐力素质之后，在杰出运动能力与基因多态性研究领域中成为又一个研究热点[1]。本文就当前该领域的研究成果和现状进行综述，概述了基因多态性对杰出爆发力素质的影响，探讨可能的生物学机制，分析重复研究出现相同或差异结果的原因及多数研究存在的缺陷和不足，给出相应建议，为后续研究的改进和完善提供一些有益的参考，并展望了该领域研究的发展方向、前景及在运动员基因选材中的应用。
1 基因多态性对杰出爆发力素质的影响
杰出运动能力就是优秀运动员所具备的运动能力。一般优秀运动员被定义为具有突出运动能力并且在诸如奥运会、世界锦标赛等国际大赛上代表自己的国家取得过优异成绩的运动员[2]。近年来，有学者在优秀运动员定义的基础上发展出了一种运动员分类的方法，来描述运动员的竞技状态和水平[3]。这种方法根据大赛中取得的成绩，将运动员分为高水平优秀运动员(奥运会或世界锦标赛冠军)、优秀运动员(奥运会或世界锦标赛前三名)和亚优秀运动员(参加国际级比赛但未获奖牌)。但是，优秀运动员的定义和分类方法在此类研究中不尽相同，给研究结果之间的比较带来了困难。因此建立一种能将优秀运动员从普通运动员中区分开来的统一标准和方法是杰出运动能力相关基因研究领域的一个重要问题。
基因多态性存在于人类的整个基因组，某些基因的多态性对于杰出运动能力存在着潜在的作用，在过去30年中，为了找出这些对运动能力可能存在影响的基因，研究人员进行了大量的研究[4]。结合训练和营养等环境因素，研究人员提出一种假设，优秀运动员都拥有一种基因变化的蓝图，能使他们在高水平竞技比赛中获得成功。但是，在不同人种中，基因多态性对于杰出运动能力的贡献程度仍需通过进一步研究来解释清楚[5]。
1.1 运动能力的遗传度
家族和双生子研究显示基因因素对运动能力起着重要作用，运动能力具有很高的遗传度。Stubbe等[6]在欧洲7国进行的双生子研究显示参加业余训练的运动员的运动能力遗传度为48%～71%。还有研究报道显示最大摄氧量(VO2max)的遗传度大于47%[7]。第一个采用全基因组扫描技术进行的双生子研究报道了700对英国女性异卵双生子的运动能力，其遗传度大约为67%[8]。
肌肉力量是一种重要的运动能力，爆发力是肌肉力量中的一种，它对于速度力量型运动项目来说尤为重要。肌肉力量的遗传度随着肌群、收缩速度和肌纤维长度的差异，在31%～78%之间变化[9]，尤其是肌肉的爆发力，遗传度更高。Calvo等[10]以32对高加索人种的男性双生子为研究对象，使用温盖特无氧测试检测他们的肌肉爆发力，发现最大爆发力量与总爆发力量的遗传度分别为74%和84%。
在运动能力遗传度研究的基础上，我们更为关心的是基因变化(如基因多态性)对运动能力实质性的贡献，并且利用这种变化可以挑选出未来的优秀运动员。
1.2 基因多态性与杰出爆发力素质的关联
目前有超过200个基因多态性被报道对人类活动能力特征有影响，超过20个基因多态性对杰出运动能力有影响[4，11-13]。该研究领域的学者通过大量研究基本形成了一种共识，认为杰出运动能力是受多基因因素影响的，每个基因的变化都会对特定的运动能力表型产生一定的影响，但贡献大小不一定相同，最后各个基因变化产生的效果共同影响着特定的运动能力表型。那么，可以说成为一名优秀运动员概率的提高是以拥有一组运动能力相关的等位基因为基础的[14-15]。
对于优秀耐力素质运动员与优秀爆发力素质运动员在基因层面上是完全不同的[5]。从生理学和生物化学角度来看纯耐力项目(如马拉松、铁人三项等)与纯爆发力项目(如100～200米短跑)代表着众多体育项目中的两个极端，更为重要的是两者的代谢类型是完全对立的。杰出耐力素质需要肌肉在较长的一段时间内持续收缩，这就要求运动员拥有更高的最大摄氧量和其他一些耐力指标，而这些指标可以通过改善呼吸链的某些环节来提高[16]。短距离冲刺和爆发力素质则与耐力素质完全相反，需要高速和有力的肌肉收缩。它的代谢是循无氧路径进行的，消耗肌肉中的CP、ATP和葡萄糖[17]。
有一种被称为“进化权衡”的理论，认为在选择耐力素质项目和爆发力素质项目时，人们会在两者之间天生的倾向于选择能力素质更好的一个[18]。提出该理论的Van Damme等[19]又以专攻爆发力项目(如100米跑或跳远)的十项全能选手为例，进一步阐述了那些运动员的运动能力与他们在1500米跑等耐力项目上展现出的能力是没有关联的。这就能解释为什么我们能够把运动员分为从事爆发力项目和从事耐力项目的了。
爆发力(Power)素质是指骨骼肌在高速状态下输出力的能力，是杰出运动能力的一个重要方面，对于短距离速度项目、对爆发力有要求的项目来说尤为重要[1]。与杰出耐力素质相关基因多态性的研究相比，杰出爆发力素质与基因多态性的关联研究开展较晚，涉及的基因位点相对较少，相关的研究多数集中在ACTN3 R577X和ACE I/D多态性与爆发力素质的关联上，其他位点的基因多态性研究受样本量小、涉及优秀运动员种族少等不足的限制，缺乏普遍性[5]。另外，该类研究缺乏从分子和细胞机制角度来解释和阐明原因。尽管存在着一些缺陷，基因变化影响杰出爆发力素质的假说在该研究领域已经具有一定的共识。有研究报道，肌肉爆发力和肌肉力量受基因变化高度影响[10，20]，也就是说，如果缺乏爆发力素质适宜基因的话，成为优秀爆发力素质运动员的机会将急剧减小。
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杨若愚 王予彬 沈勋章 蔡广 上海体育学院运动科学学院;上海市黄浦区体育科学研究站;上海市东方医院运动医学科;上海体育科学研究所选材研究中心;
【摘要】本文综述了当前杰出爆发力素质相关基因多态性的研究进展,包括基因多态性对杰出爆发力素质的影响、影响因素及其可能的生物学机制。在对大量研究结果进行梳理后,分析了该领域研究存在的缺陷和不足,有针对性地给出了相应的建议,并对今后研究的发展方向进行了展望。
【关键词】 杰出运动能力 爆发力素质 基因多态性
【基金】上海体育学院研究生教育创新基金(编号xsxr2013028)
【分类号】R87
随着分子生物学技术的突飞猛进,基因因素影响运动能力相关的表型特征和杰出运动能力状态的相关研究取得了巨大的发展。爆发力素质是一种重要运动能力,杰出爆发力素质继杰出耐力素质之后,在杰出运动能力与基因多态性研究领域中成为又一个研究热点[1]。本文就当前该领域的研究成 (杨若愚 王予彬 沈勋章 蔡广)
[关键词] 杰出运动能力；爆发力素质；基因多态性
[中图分类号] G804 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2014)07(a)-0163-06
随着分子生物学技术的突飞猛进，基因因素影响运动能力相关的表型特征和杰出运动能力状态的相关研究取得了巨大的发展。爆发力素质是一种重要运动能力，杰出爆发力素质继杰出耐力素质之后，在杰出运动能力与基因多态性研究领域中成为又一个研究热点[1]。本文就当前该领域的研究成果和现状进行综述，概述了基因多态性对杰出爆发力素质的影响，探讨可能的生物学机制，分析重复研究出现相同或差异结果的原因及多数研究存在的缺陷和不足，给出相应建议，为后续研究的改进和完善提供一些有益的参考，并展望了该领域研究的发展方向、前景及在运动员基因选材中的应用。
1 基因多态性对杰出爆发力素质的影响
杰出运动能力就是优秀运动员所具备的运动能力。一般优秀运动员被定义为具有突出运动能力并且在诸如奥运会、世界锦标赛等国际大赛上代表自己的国家取得过优异成绩的运动员[2]。近年来，有学者在优秀运动员定义的基础上发展出了一种运动员分类的方法，来描述运动员的竞技状态和水平[3]。这种方法根据大赛中取得的成绩，将运动员分为高水平优秀运动员(奥运会或世界锦标赛冠军)、优秀运动员(奥运会或世界锦标赛前三名)和亚优秀运动员(参加国际级比赛但未获奖牌)。但是，优秀运动员的定义和分类方法在此类研究中不尽相同，给研究结果之间的比较带来了困难。因此建立一种能将优秀运动员从普通运动员中区分开来的统一标准和方法是杰出运动能力相关基因研究领域的一个重要问题。
基因多态性存在于人类的整个基因组，某些基因的多态性对于杰出运动能力存在着潜在的作用，在过去30年中，为了找出这些对运动能力可能存在影响的基因，研究人员进行了大量的研究[4]。结合训练和营养等环境因素，研究人员提出一种假设，优秀运动员都拥有一种基因变化的蓝图，能使他们在高水平竞技比赛中获得成功。但是，在不同人种中，基因多态性对于杰出运动能力的贡献程度仍需通过进一步研究来解释清楚[5]。
1.1 运动能力的遗传度
家族和双生子研究显示基因因素对运动能力起着重要作用，运动能力具有很高的遗传度。Stubbe等[6]在欧洲7国进行的双生子研究显示参加业余训练的运动员的运动能力遗传度为48%～71%。还有研究报道显示最大摄氧量(VO2max)的遗传度大于47%[7]。第一个采用全基因组扫描技术进行的双生子研究报道了700对英国女性异卵双生子的运动能力，其遗传度大约为67%[8]。
肌肉力量是一种重要的运动能力，爆发力是肌肉力量中的一种，它对于速度力量型运动项目来说尤为重要。肌肉力量的遗传度随着肌群、收缩速度和肌纤维长度的差异，在31%～78%之间变化[9]，尤其是肌肉的爆发力，遗传度更高。Calvo等[10]以32对高加索人种的男性双生子为研究对象，使用温盖特无氧测试检测他们的肌肉爆发力，发现最大爆发力量与总爆发力量的遗传度分别为74%和84%。
在运动能力遗传度研究的基础上，我们更为关心的是基因变化(如基因多态性)对运动能力实质性的贡献，并且利用这种变化可以挑选出未来的优秀运动员。
1.2 基因多态性与杰出爆发力素质的关联
目前有超过200个基因多态性被报道对人类活动能力特征有影响，超过20个基因多态性对杰出运动能力有影响[4，11-13]。该研究领域的学者通过大量研究基本形成了一种共识，认为杰出运动能力是受多基因因素影响的，每个基因的变化都会对特定的运动能力表型产生一定的影响，但贡献大小不一定相同，最后各个基因变化产生的效果共同影响着特定的运动能力表型。那么，可以说成为一名优秀运动员概率的提高是以拥有一组运动能力相关的等位基因为基础的[14-15]。
对于优秀耐力素质运动员与优秀爆发力素质运动员在基因层面上是完全不同的[5]。从生理学和生物化学角度来看纯耐力项目(如马拉松、铁人三项等)与纯爆发力项目(如100～200米短跑)代表着众多体育项目中的两个极端，更为重要的是两者的代谢类型是完全对立的。杰出耐力素质需要肌肉在较长的一段时间内持续收缩，这就要求运动员拥有更高的最大摄氧量和其他一些耐力指标，而这些指标可以通过改善呼吸链的某些环节来提高[16]。短距离冲刺和爆发力素质则与耐力素质完全相反，需要高速和有力的肌肉收缩。它的代谢是循无氧路径进行的，消耗肌肉中的CP、ATP和葡萄糖[17]。
有一种被称为“进化权衡”的理论，认为在选择耐力素质项目和爆发力素质项目时，人们会在两者之间天生的倾向于选择能力素质更好的一个[18]。提出该理论的Van Damme等[19]又以专攻爆发力项目(如100米跑或跳远)的十项全能选手为例，进一步阐述了那些运动员的运动能力与他们在1500米跑等耐力项目上展现出的能力是没有关联的。这就能解释为什么我们能够把运动员分为从事爆发力项目和从事耐力项目的了。
爆发力(Power)素质是指骨骼肌在高速状态下输出力的能力，是杰出运动能力的一个重要方面，对于短距离速度项目、对爆发力有要求的项目来说尤为重要[1]。与杰出耐力素质相关基因多态性的研究相比，杰出爆发力素质与基因多态性的关联研究开展较晚，涉及的基因位点相对较少，相关的研究多数集中在ACTN3 R577X和ACE I/D多态性与爆发力素质的关联上，其他位点的基因多态性研究受样本量小、涉及优秀运动员种族少等不足的限制，缺乏普遍性[5]。另外，该类研究缺乏从分子和细胞机制角度来解释和阐明原因。尽管存在着一些缺陷，基因变化影响杰出爆发力素质的假说在该研究领域已经具有一定的共识。有研究报道，肌肉爆发力和肌肉力量受基因变化高度影响[10，20]，也就是说，如果缺乏爆发力素质适宜基因的话，成为优秀爆发力素质运动员的机会将急剧减小。
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杨若愚 王予彬 沈勋章 蔡广 上海体育学院运动科学学院;上海市黄浦区体育科学研究站;上海市东方医院运动医学科;上海体育科学研究所选材研究中心;
【摘要】本文综述了当前杰出爆发力素质相关基因多态性的研究进展,包括基因多态性对杰出爆发力素质的影响、影响因素及其可能的生物学机制。在对大量研究结果进行梳理后,分析了该领域研究存在的缺陷和不足,有针对性地给出了相应的建议,并对今后研究的发展方向进行了展望。
【关键词】 杰出运动能力 爆发力素质 基因多态性
【基金】上海体育学院研究生教育创新基金(编号xsxr2013028)
【分类号】R87
随着分子生物学技术的突飞猛进,基因因素影响运动能力相关的表型特征和杰出运动能力状态的相关研究取得了巨大的发展。爆发力素质是一种重要运动能力,杰出爆发力素质继杰出耐力素质之后,在杰出运动能力与基因多态性研究领域中成为又一个研究热点[1]。本文就当前该领域的研究成 (杨若愚 王予彬 沈勋章 蔡广)