耳聋易感基因与新生儿听力损害的研究进展(2)
近几年，由于新生儿听力筛查得到大规模普及，部分先天性聋的患儿被早期发现，为了选择最佳的干预、治疗方法，需明确病变部位，仅仅靠传统的耳镜检查及单纯听力检查是无法实现的。颞骨高分辨率CT(HRCT)在扫描层厚及图像重建上有优势[13]，特别是在合并有中耳、外耳畸形的患儿中，使其成为检查项目中必不可少的一部分。目前，诊断大前庭水管综合征的金标准是HRCT。该检查在诊断大前庭水管综合征时仍然存在一定的局限性，家长对患儿早期的轻度听力损失不重视，从而失去HRCT检查早期明确诊断的机会，导致一些大前庭水管综合征的患儿得不到及时的诊断。研究表明[14-15]大前庭水管综合征的发病与SLC26A4基因突变有直接的因果关系。对于疑为大前庭水管综合征的患者，可以通过SLC26A4基因突变的检测实现早发现早干预。
2.3 线粒体DNA基因(线粒体12SrRNA)
线粒体12SrRNAm.A1555G突变在新生儿中的发生率为5%～12%[16-17]。线粒体遗传病是一组独特的因线粒体遗传物质改变并通过线粒体传递的遗传病，均具有母系遗传规律[18]。线粒体遗传物质突变增加了患者对耳毒性药物的敏感性。药物性耳聋在新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋中所占的比例仅次于除GJBZ易感基因引起的耳聋类型 [19] ......
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2.3 线粒体DNA基因(线粒体12SrRNA)
线粒体12SrRNAm.A1555G突变在新生儿中的发生率为5%～12%[16-17]。线粒体遗传病是一组独特的因线粒体遗传物质改变并通过线粒体传递的遗传病，均具有母系遗传规律[18]。线粒体遗传物质突变增加了患者对耳毒性药物的敏感性。药物性耳聋在新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋中所占的比例仅次于除GJBZ易感基因引起的耳聋类型 [19] ......
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