耳聋易感基因与新生儿听力损害的研究进展(1)

http://www.100md.com 2014年12月5日 中国医药导报2014年第34期

     [摘要] 耳聋是人类常见的感觉缺失，随着分子生物学和遗传学研究的逐渐深入，与耳聋相关的遗传性基因逐渐被确立。目前已研究的相关基因，如：线粒体12SrRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G等。此外，有300多种形式的听力损失综合征已经被证实，且每个综合征都是由几个基因诱发的。为了早期发现新生儿语前听力损失或迟发性听力损失，耳聋基因诊断逐渐成为新生儿听力障碍重要的病因学诊断方法，并使先天性耳聋的遗传咨询和产前诊断得以普及。本文就易感基因与临床新生儿听力损害之间的研究进展加以综述。

    [关键词] 新生儿听力损害；听力筛查；耳聋易感基因；研究进展

    [中图分类号] R764.3 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2014)12(a)-0165-04

    耳聋是环境和遗传因素引起的常见疾病。新生儿严重听力损害的发生率约为1‰，其中约60%的耳聋患者是遗传性的。新生儿听力筛查是指新生儿的听力筛选测试和对有听力障碍的新生儿和婴幼儿进行早期干预的方案。一般在新生儿出生时和出生后3 d内进行新生儿脐带血和足跟血采集来筛查耳聋易感和常见基因 ......