2 乳腺癌相关基因在临床诊断中的应用

    乳腺癌相关基因对于乳腺癌的重要意义使得它们在临床上有广阔的应用前景，现如今一些成熟的发现已经在临床诊断上起到支柱性的作用。

    2.1 基因与乳腺癌的发生

    在乳腺癌的发生方面，临床上已证实BRCA1/BRCA2的突变会增加乳腺癌的发生率，与此同时，卵巢癌等癌症的发生概率也较没有突变的人群高。2013年，著名影星安吉丽娜·朱莉，由于检测到BRCA1基因遗传缺陷的存在，估测分别有87%和50%的概率患上乳腺癌和卵巢癌，她便选择了双侧乳腺切除术来降低患乳腺癌风险[17]。研究已证实，有乳腺癌家族病史的人患乳腺癌的风险会更大，这说明了家族遗传基因在乳腺癌的形成过程中发挥了作用，进一步说明了基因诊断的重要性。

    2.2 基因与乳腺癌的病情评估及预后判断

    在乳腺癌的病情评估和预后判断方面，基因也扮演着不容忽视的角色。2000年，Perou等[18]对65例乳腺癌标本和17株乳腺癌细胞株进行了cDNA微阵列分析(包含8012个人类基因)，发现同一乳腺癌化疗前后原发灶与转移灶之间的基因表达相对稳定 ......