遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析(2)
查阅文献发现国内未有RET原癌基因p.Cys611Tyr相关MEN2A家系的报道资料,国外对611位点相关突变的MEN2A家系报道少见,故本研究总结2例家族性甲状腺髓样癌MEN2A患者的临床资料,同时进行系谱调查,进一步探讨RET原癌基因p.Cys611Tyr突变遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治要点,详细情况汇总如下:
1 对象与方法
1.1 研究对象
选取2015年3~8月第三军医大学大坪医院(以下简称“我院”)收治并随访调查的1个家族HMTCMEN2A家系,见图1,调查家族3代共8名成员,其中男性成员4人,女性成员4人。
1.2 RET基因检测方法
采用目标区域捕获结合二代高通量测序技术进行分析。
1.3 病理学检查
扪及肿瘤后沿最大径剖开取材,厚度约0.3 cm。4%中性甲醛常规固定、常规脱水后石蜡包埋;4 μm厚切片,HE染色后切片观察。
1.4 影像学检查和生化检测
影像学包括CT检查、B超检查、PET-CT检查和99Tcm-DMSA(V)检查,同时行生化检测,包括降钙素(化学发光免疫分析法)、癌胚抗原(肿瘤基因芯片检测)和甲状旁激素(采用电化学免疫分析法测定) ......
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1 对象与方法
1.1 研究对象
选取2015年3~8月第三军医大学大坪医院(以下简称“我院”)收治并随访调查的1个家族HMTCMEN2A家系,见图1,调查家族3代共8名成员,其中男性成员4人,女性成员4人。
1.2 RET基因检测方法
采用目标区域捕获结合二代高通量测序技术进行分析。
1.3 病理学检查
扪及肿瘤后沿最大径剖开取材,厚度约0.3 cm。4%中性甲醛常规固定、常规脱水后石蜡包埋;4 μm厚切片,HE染色后切片观察。
1.4 影像学检查和生化检测
影像学包括CT检查、B超检查、PET-CT检查和99Tcm-DMSA(V)检查,同时行生化检测,包括降钙素(化学发光免疫分析法)、癌胚抗原(肿瘤基因芯片检测)和甲状旁激素(采用电化学免疫分析法测定) ......
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