遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析(1)

http://www.100md.com 2016年5月25日 《中国医药导报》2016年第15期

     [摘要] 目的 探讨遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治特点。 方法 回顾性分析1个遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的2例患者的临床资料，同时进行家系成员RET基因调查。 结果 第1例患者因“甲状腺髓样癌术后复发”入第三军医大学大坪医院(以下简称“我院”)行右侧甲状腺残叶切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术，术后第83天复查降钙素恢复正常。第2例患者在我院首次就诊后行甲状腺全切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术，术后第47天复查降钙素恢复正常。2例患者术后均未出现声音嘶哑，甲状腺旁腺素随访2个月内均恢复正常。基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第611位点TGC-TAC杂合错义突变。系谱中发现第2代成员均患病，第3代成员中有50%的成员为携带RET突变基因的未发病者。 结论 根据临床表现可以确诊MEN2A，结合RET原癌基因突变筛查和进一步系谱调查可以早期诊断出无病RET突变基因携带者；通过家系调查 ......