胎儿常见染色体病产前筛查的研究进展(1)

http://www.100md.com 2016年9月25日 《中国医药导报》2016年第27期

     [摘要] 染色体病是影响出生人口素质的重要因素，也是围生儿死亡的主要原因之一，是目前我们所关注及需要解决的一个重大公共卫生问题。常见的染色体疾病包括唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征，这些染色体疾病占全部染色体病的80%～90%，临床中尤以唐氏综合征最为常见。而产前筛查是对胎儿染色体疾病干预的有效手段，是出生缺陷干预二级预防中的重要手段，为了最大限度地减少染色体病患儿的出生，提高出生人口素质，产前筛查在不断地完善与发展，极大地提高了胎儿染色体疾病的检出率，产前筛查包括血清学筛查、超声筛查、无创DNA产前检测。

    [关键词] 染色体病；产前筛查；血清学筛查；超声筛查；无创DNA产前检测

    [中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2016)09(c)-0063-04

    [Abstract] Chromosome disease is an important factor that affects the birth population quality and also is one of the leading causes of perinatal deaths ......