[摘要] Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症，是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病，该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感，一般仅有男性受累。作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病，Kennedy病同其他PolyQ疾病类似，其发病机制为位于X染色体的雄激素受体基因1号外显子三核苷酸(CAG)序列重复数目异常增加。目前认为，Kennedy病的发病机制既包含了正常的雄激素受体功能的缺失，又包含了异常的AR蛋白会对运动神经元产生毒性作用。随着近年来对Kennedy病分子致病机制的进一步研究，一些关键的途径和机制成为新的治疗靶点，目前的治疗策略可以分为以下四类：雄激素剥夺疗法；基因沉默疗法；增加蛋白质降解和控制蛋白质质量；调节雄激素受体功能。本文拟针对Kennedy病的临床及分子生物学的最新研究进展进行回顾 ......