[Key words] Environmental factor； Congenital disease； Bibliometric analysis

    出生缺陷是指胎儿在出生时、出生前存在的或在出生后早期内出现的结构畸形、功能或代谢异常[1]。《中国出生缺陷防冶报告(2012)》统计数据显示，我国每年新增出生缺陷患儿数量大约是90万例，造成较为严重的经济负担和社会负担[2]。随着二孩政策的放开，高龄产妇比例将会大幅上升，预计我国出生缺陷患儿数量会进一步升高，出生缺陷相关研究已成为重要科研领域，在国内学界广泛关注[3]。越来越多的研究表明，出生缺陷的发生与较为复杂的环境因素暴露有关[4-6]，但由于环境因素和出生缺陷的多样性以及其中较为复杂的多因素间协同作用和环境-基因间交互作用，至今仍未有研究较为全面地阐明该领域中主要环境危险因素、出生缺陷类型及其潜在生物学机制。既往环境因素与出生缺陷关系领域综合评述多基于专家智慧判断对其中的部分领域进行评述，较少有宏观的该领域综合分析，且传统综合评述受专家所阅读文献量和知识面的局限 ......