[Key words] Cardiac myosin binding protein-C； Hypertrophic cardiomyopathy； Mutation

    肥厚型心肌病(HCM)是最常见的常染色体显性遗传的的心肌疾病，以劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥、猝死、心力衰竭为临床症状，是导致青少年或运动员猝死的主要原因[1-2]，其发病率在普通人群中约为1/500[3]。其中50%具有明显的家族聚集性，称之为家族性HCM(FHCM)。肌球蛋白结合蛋白C(CMYBPC3)基因突变是导致HCM最常见的原因之一[4-5]。因HCM呈常染色体显性遗传，且杂合致病变异携带者其子女遗传该变异的可能性为50%，故对HCM患者及其家系成员的早期基因诊断和排查具有重要意义。本研究对一个汉族HCM家系进行了全面的致病基因检测，发现受检者携带MYBPC3基因p.E258K杂合错义突变，探讨其基因型与表型的关系，指导临床诊治。

    1 对象与方法

    1.1 对象

    研究对象为一中国北方地区汉族HCM家系(图1) ......