[摘要] 目的 对超声检查疑为短肢畸形的胎儿进行致病基因成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)全外显子突变分析产前基因诊断及遗传咨询。 方法 从UCSC Genome Bioinformatics数据库中提取包括FGFR3基因全部17個外显子的2个转录本的相关序列作为标准序列，设计合成FGFR3全基因外显子扩增的共8对引物。收集2014年1月～2016年12月在河北北方学院附属第一医院就诊的5例疑为短肢畸形的胎儿，对高危胎儿于B超引导下行羊水穿刺，富集细胞，对FGFR3基因外显子组进行PCR扩增，应用Sanger基因测序技术进行FGFR3基因全外显子测序，采用CodonCode Aligner软件对测序结果进行错义突变位点分析，判断其是否存在致病突变。 结果 5例疑为短肢畸形的胎儿，其中1例胎儿FGFR3基因(转录本NM_000142.4)第7号外显子(FGFR3-7-IS1)携带错义突变C.1138G>A(P.Arg380Gly) ......