2 讨论

    本病例结合病史、查体及辅助检查并经专科会诊，认为患者可确诊为PHP。PHP是一种X染色体多基因伴显性遗传为主，同时伴有部分病例为常染色体显性或隐性遗传的罕见遗传性疾病。患者群中，男性多于女性，可有家族性，其发病主要由于甲状旁腺激素(PTH)受体或受体后缺陷，靶器官对PTH无反应或产生抵抗，以致PTH不能发挥正常生理效应而产生与甲状旁腺功能减退症相似的临床表现[1]。

    PHP发病年龄多为8～9岁，主要临床表现包括抗癫痫药物控制无效的癫痫样发作(喉痉挛、喘息甚至意识丧失)及手足抽搐(常为“助产手”或“鹰爪手”)，并伴有生长发育退滞、智力迟缓、甲状腺功能减退、体态异常、塌鼻梁、性腺发育不良、对称短指趾(以第4、5掌骨缩短为著)、盾牌胸等其他特征性症状体征，以及晶状体混浊、肢体畸形、牙釉质发育不良、肾上腺皮质功能减退(如圆脸、短项)、尿崩、高血糖、后纵韧带钙化造成脊髓压迫表现、海豹肢以及低钙性眼外肌痉挛等罕见表现[2]。

    血液化验检查结果常表现可归纳为：①低血钙、高血磷，低尿钙、尿磷，PTH升高或正常，注射外源性PTH后，尿环磷酸腺苷(cAMP)增加或不增加，但尿磷不增加。②患者的甲状腺C细胞功能紊乱，血清降钙素明显高于正常人。③Albright遗传性骨营养不良症(AHO)患者的红细胞膜GSα蛋白活性下降。④PHP患者的骨组织对升高的PTH仍有反应，PHPIb患者的骨代谢生化指标(如骨钙素、抗酒石酸酸性磷酸酶、尿毗睫酚和脱氧毗睫酚)均高于正常人、特发性甲旁减和术后甲旁减患者。血清PTH与骨代谢标志物呈正相关。本例患者血液检验学结果证实存在低钙、高磷、高PTH血症，与上述结论一致。

    影像学表现与钙代谢异常密切相关：由于血中磷上升幅度较血钙下降幅度更显著 ......