MTHFR C677T基因多态性在我国不同地区、不同民族之间存在差异，除了受遗传因素的影响，可能与民族、地理环境、饮食习惯、气候等因素有关[26-27]。这种基因多态性的差异将导致不同地区及人群叶酸利用和代谢能力的差异，研究表明[3]MTHFR C677T纯合突变TT基因型个体的酶活性较正常個体降低60%～70%，杂合突变CT基因型则降低30%～40%。MTHFR C767T基因突变患者需补充更多叶酸，纯合突变TT基因型女性孕期每天需要补充800 μg叶酸才能达到野生型CC基因型补充400 μg叶酸的效果[28]。通过开展 MTHFR C677T基因多态性的检测，了解贵阳地区人群的遗传特征，对孕妇个体化补充叶酸、降低出生缺陷的发生率及孕期疾病的一级预防具有重要指导意义。

    [参考文献]

    [1] 覃柳燕，庞丽红.叶酸代谢基因与不良妊娠结局的相关性研究进展[J].微创医学 ......