目前为止，神经系统中L1的转座是否有生理上的必然性仍然亟待研究，但是与其在神经系统中高度活跃密切相关的疾病已有不少研究。

    2 LINE-1与神经系统疾病

    近年来出现了一系列关于L1活动与神经系统疾病相关的研究，已有实验室发现L1的高度活跃与雷特综合征(RTT)[9]、创伤后应激障碍(PTSD)[10]、精神分裂[10-11]、自闭症[12]、抑郁症[13]、共济失调毛细血管扩张症[14]等具有很强的相关性。

    2.1 LINE-1与雷特综合征

    RTT是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，临床特征为进行性智力下降、孤独症行为、刻板动作及共济失调。它是一种由与基因沉默有关的甲基结合蛋白(methyl CpG binding protein 2，MeCP2)基因突变引起的神经发育障碍[15]。目前一些报告表明MeCP2的一个作用可能是对L1的转座进行负调控[9，16]。Muotri等[9]发现在NPCs中，MeCP2可以结合在L1启动子中与甲基化DNA结合，并抑制其转录。实验表明MeCP2基因敲除小鼠的神经上皮细胞表达的L1 RNA比野生型对照组多4倍;此外 ......