[Key words] Phenylketonuria; Quality of life; Degree of education; Occupation

    苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是对儿童危害性较大的一种单基因遗传病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，其使人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸在组织细胞中蓄积[1]。此病患儿在新生儿时期表现正常，6个月后出现症状，并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗，可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害，甚至可发展为重度或者中度智力异常[2]。目前，PKU患儿治疗最有效的方法是在系统治疗的基础上给予低苯丙氨酸饮食控制，以最大程度降低患儿神经功能损害。近年来，随着医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变，临床医学更加关注个体在心理、躯体、社会功能等方面的健康[3]。生活质量是衡量个体躯体、心理、社会生活等多维度的综合性指标，但现阶段有关PKU患儿生活质量的研究相对较少。基于此，本研究对76例PKU患儿生活质量进行评价，并探讨影响其生活质量的因素，以期引起社会各界关注，为采取相关干预措施提高患儿生活质量提供指导依据 ......