[摘要] Sipple綜合征(MEN-2A)是一种可累及多种内分泌器官同时或相继出现病变的肿瘤综合征，作为一种罕见的呈家族性遗传的疾病，其发生与位于常染色体上的RET基因突变有关。RET基因通常表达在甲状腺C细胞、嗜铬细胞和甲状旁腺细胞上，故Sipple综合征在临床诊治过程中易漏诊为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)中一种或几种。广州中医药大学第一附属医院收治了1例具有嗜铬细胞瘤家族史的Sipple综合征患者，诊治过程中发现患者的多个内分泌器官(肾上腺、胰腺、甲状旁腺、甲状腺)及非内分泌器官(左侧股骨)发生病变，诊断上考虑为多发性内分泌肿瘤综合征(MEN)。而MEN包括由MEN-1基因突变引起的MEN-1及由RET基因突变引起的MEN-2 ......