[Key words] IVS-Ⅱ-654 point mutation； Thalassemia； Genotype； Erythrocyte parameters

    β地中海贫血(简称“β地贫”)是由于β-珠蛋白基因发生突变，导致β珠蛋白链合成减少或合成障碍，引发α珠蛋白和β珠蛋白链比例失衡、红细胞脆性增加的一种溶血性贫血，已成为我国广西、广东等地危害最大的单基因遗传病。据报道，IVS-Ⅱ-654点突变β地贫(简称“654Mβ地贫”)是我国最常见的β地贫基因型之一，其发生率在福建龙岩、厦门和广东潮州、深圳等地区位居第一[1-4]。大规模的人群筛查，对可疑的对象进行基因确诊，对高危的夫妇进行遗传咨询并进行产前干预是预防和控制地贫的有效手段。目前临床常用血液表型对地贫进行筛查，根据血液表型决定是否需要进行进一步的检查确证[5-6]。β地贫发病机制复杂，不同基因型的血液表型特征各异。目前，国内尚无有关于654M基因型比较系统的血液学表型的研究资料。本研究通过检测清远地区6760例标本 ......