[Key words] Severe α-halassemia; Amniotic fluid cells; Induced pluripotent stem cells; Sendai virus

    地中海贫血(以下简称“地贫”)是由于珠蛋白肽链合成受到阻碍或完全被抑制，导致血红蛋白(Hb)组成异常，引起慢性溶血性贫血。不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，可引起相应的珠蛋链合成受抑制，可将其分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫，及少见的δβ-地贫[1]，前两种类型较为常见。各类地贫内部及与各异常Hb之间可相互组合(如Hb E/β地贫)，这一系列病况又称地贫综合征，均属于不完全显性常染色体遗传病。α-地贫(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)，导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血[2]。重型α-地贫如Hb Bart′s胎儿水肿综合征是由于4个α-珠蛋白基因缺少导致，胎儿出现严重的贫血症状，如不及时进行宫内治疗，大多数胎儿在孕晚期会发生死亡[3-4] ......