遗传代谢病(inherited metabolic diseases，IMD)是由于组成机体正常代谢所需的酶、受体、载体及膜泵生物合成的多肽(蛋白)的编码基因发生突变，导致机体代谢功能缺陷，而引起一系列临床症状的一类遗传病[1-2]。IMD的病种繁多，其总体患病率在出生缺陷病中占有重要地位，危害严重，但通过早期筛查，及时诊断和治疗可有效改善患儿预后[3-4]。以往临床筛查IMD多依赖各项实验室检查，操作繁琐、耗时且准确性有限[5]。随着串联质谱技术的不断发展，该技术通过不同同位素内标，实现2 min内同时检测同一样品中多种目标代谢物，在IMD筛查中得到了广泛应用[6]。串联质谱对IMD的检出率在不同地区中存在差异，我国上海地区、河北石家庄地区、广西南宁地区等多地区已相继报道应用串联质谱筛查新生儿或高危儿IMD[7]。但目前新疆喀什地区IMD筛查工作尚未见报道。本研究应用串联质谱技术对新疆喀什地区521例IMD高危儿进行筛查，了解喀什地区IMD的发病种类、发病年龄段和主要临床表现 ......