[Key words] β-thalassemia; Prenatal diagnosis; KLF1 functional mutations; Genetic diagnosis; Gaoming District

    β-地中海贫血(β地贫)是一种由于珠蛋白合成障碍而导致的遗传性血液病[1]。该病广泛分布于全球热带和亚热带地区[2]。目前β地贫的致病分子机制已被阐明，该病是由于11号染色体上HBB基因突变而导致的β珠蛋白肽链合成不足[3]。我国南方广东和广西的β地贫携带率分别高达4.20%和6.66%[4]。目前针对县市一级的地贫筛查尚缺少关于KLF1突变人群筛查的相关报道。KLF1是一个参与到β-珠蛋白基因表达转换的关键红系特异性转录因子[5-6]。发生在KLF1基因上的功能性突变，可提高胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin，HbF)，从而显著改善β地贫患者的表型[7-8]。因此，本研究拟通过对佛山市高明区孕检人群中的β地贫基因阳性样本进行KLF1基因的突变筛查，同时探讨含有KLF1基因突变的β地贫携带者在血液学表型上的差异 ......