2.3 針对β地贫高风险夫妇的产前诊断

    本研究截至2018年10月共鉴定出7对β地贫高风险夫妇。由于β地贫为常染色体隐性遗传疾病，在夫妻双方均为携带者的情况下，双方各自将致病的等位基因传递给后代的概率均为1/2，因此，他们的后代有1/4的概率成为致病基因纯合子个体，从而罹患中重型β地贫。因此在遗传咨询中，充分告知孕妇其后代罹患严重出生缺陷的概率、原因及预防措施。建议其到上一级医院进行产前诊断和出生干预。7名孕妇均具有较好的依从性，完成胎儿基因型产前诊断，共鉴定出3例重型β地贫胎儿，均进行了有效的出生干预。7对夫妇的β基因型及胎儿的基因型。见表2。

    3 讨论

    β地贫是我国南方地区高发的遗传性血液病，对南方地区，特别是广东、广西、海南等省份造成了巨大的社会和家庭负担[9-11]。我国β地贫的分子基础是以β珠蛋白基因上的点突变为主，按照突变以后β珠蛋白基因的功能完全缺失和部分缺失，可分为β0突变和β+突变两类 ......