2 讨论

    2.1 APS的定义、分型及发病特征

    APS是指同一个体由于自身免疫的原因引起2种或2种以上的内分泌腺疾病，該综合征的各组成成分可以同时也可以先后出现，还可以合并其他非内分泌腺体的自身免疫性疾病[1]。德国科学家Ehrlich于1904最早报道APS[2]。1980年Neufeld和Blizzard将其分为4型，即APSⅠ、APSⅡ、APSⅢ和APSⅣ[3];而2004年Eisenbarth和Gottlieb根据分子遗传、发病机制和临床特征，将APSⅡ～Ⅳ型均归入APSⅡ型。2型标准写入Williams内分泌学，逐渐为广大学者所接受[4]。大多数APS患者表现为内分泌腺体的功能减退甚至功能衰竭，只有自身免疫性甲状腺疾病可能表现为功能亢进。由于该病发病隐匿，临床表现多种多样，在不同个体中疾病的组分可能不同，出现的先后顺序也可能存在差异，容易被临床忽视。

    2.2 APSⅠ型发病机制与特征

    APSⅠ型又称自身免疫性多发性内分泌腺病-黏膜与皮肤念珠菌病-外胚层营养不良症。APSⅠ型属于常染色体单基因遗传病，是由于第27号染色体上自身免疫调节基因(autoimmune regulator，AIRE)突变导致 ......