9 視神经疾病

    显性视神经萎缩(DOA)，主要由视神经萎缩1(OPA1)基因突变引起，该基因编码参与线粒体膜处理的鸟苷三磷酸(GTP)酶的一种动力蛋白。Bocca等[44]采用了一种超高压液相色谱和高分辨率质谱联用的非靶向临床代谢组学，发现DOA组与对照组相比主要是嘌呤代谢损伤，其中黄嘌呤、次黄嘌呤和肌苷浓度差异性显著，而在尿酸盐、胆碱、磷酸胆碱、甘油、1-油酸酯-rac-甘油、rac-甘油-1-肉豆蔻酸酯、天冬氨酸、谷氨酸和胱氨酸浓度的也有差异。Leber遗传性视神经病变是线粒体DNA相关疾病中最常见的一种，是由影响线粒体复合体Ⅰ的突变引起的。该病的临床表现通常发生在年轻人身上，其典型特征是亚急性、通常是连续的双侧视力丧失，由视网膜神经节细胞变性引起。由于线粒体DNA突变对遗传性视神经病变整体细胞代谢的确切作用尚不清楚 ......