现代遗传学研究，常见的中间型地中海贫血患者基因型与父母中的一人相同，此外，部分中间型地中海贫血患者基因型为父母双亲基因型的双重杂合。从临床症状上来看，患者父母临床症状往往不明显，而患者本身的临床症状往往比父母严重。造成子代和父母的临床症状差异可能与患者发生了基因突变又或者珠蛋白形成过程中的某些修饰蛋白成分等密切相关。

    中间型以及重型地中海贫血患者在感染急性期容易出现咳嗽、腹痛、腹泻、呕吐、尿频尿痛等感染相关症状，而在非感染期常常会反复伴随乏力、眩晕、胸闷、气短、腹胀、胁痛、黄疸、骨痛、骨软、小腿溃疡等临床表现。中间型地中海贫血其贫血、肝脾大、面部改变、骨骼改变均较重型为轻。而轻型地中海贫血患者而因为轻度贫血造成携氧下降，较正常人体力耐力稍不足而无明显临床症状。最近的研究发现，地中海贫血患者甚至因为铁代谢的异常导致神经元功能异常导致铁过载可以诱发神经细胞突触断裂，线粒体功能下降以及认知功能障碍[3-4]。

    2 非输血依赖型地中海贫血的中医治疗

    2.1 非输血依赖型地中海贫血的具体临床表现

    对于非感染时相的稳定期，非输血依赖型地中海贫血患者长期贫血，表现出组织长期缺氧的慢性表现，如乏力、胸闷、气短、头晕等心肺相关系统表现，同时受贫血、铁过载、无效红细胞生成等多重因素影响出现肝功能受损导致功能异常 ......