2.2 CMA在产前诊断中的应用

    随着临床研究的发展，CMA应用于产前诊断一直在进行中，直至2009年，美国妇产科医师学会首次提出把CMA技术应用于产前诊断中，但附带说明：传统的常规核型分析作为主要细胞遗传学工具，CMA不能替代。2010年，CMA首次被细胞遗传学确认为检测先天性畸形或发育异常患者染色体突变的临床诊断试验[23]。2013年美国公布：如果超声检测发现胎儿结构异常，建议直接进行CMA检测，取代传统的染色体核型分析技术[24]。紧随其后，我国在2014、2016年发布了CMA应用于产前诊断及儿科遗传疾病的临床应用[25-26]。这些指南的发布，提供了CMA在中国产前诊断中的指导方针及临床地位。

    2.3 CMA在NT增厚中的研究

    早在2009年Law等[27]应用CMA技术在1例NT增厚但核型正常胎儿中检出16p13.11微缺失，考虑该微缺失可能会导致自闭症或智力发育迟缓。2011年Leung等[28]对NT增厚但核型正常的48例胎儿进行基于芯片的比较基因组杂交技术(aCGH)分析 ......