我国几个地区发现44个家系共333例患者，多数起病缓慢隐匿，待症状明显后才进行就诊，延误了病情。自该病的遗传基础为IT15基因内(CAG)n三核苷酸异常扩展性重复于1993年被明确后，通过PAG技术鉴定(CAG)n重复序列成为对HD进行分子水平诊断的最简便、最直接的途径[16]。

    A家系由父亲遗传子代中发病年龄一代早于一代，其Ⅱ3和Ⅱ4小家系中Ⅱ3发病为28岁，而子代Ⅲ5、Ⅲ7发病为24岁，子代发病年龄明显早于父代，且存在性别差异，这一性别差异可能与精子形成的减数分裂过程中DNA的不稳定性密切相关[17]。发病年龄受多种因素影响，如遗传背景、父系遗传中父亲年龄，其他修饰基因、环境因素及随机过程也可影响发病的准确年龄[18]。也有研究证实[19]，HD患者发病年龄与CAG重复次数存在负相关，即CAG重复次数越多 ......