生长分化因子5与发育性髋关节脱位的相关性研究(3)
DDH作为临床上一类发病率较高的先天性骨骼疾病，其主要的病变特点表现为股骨头与髋臼之间所形成的异常的位置关系，主要原因是髋关节浅与关节囊松弛，引起发病率较高以及预后较差已经被当做是重要的公共健康问题，但在目前的研究当中，发病机制尚未清楚，尤其对遗传因素所知甚少[14]。随后的研究进一步证实发现，GDF5基因中的2个SNP位点(rs224332、rs224333)的多态性与DDH密切相关，其中DDH与SNP位点(rs143383)的关系最为密切，在这个SNP位点上T等位基因的数量较多[15]。曾有研究指出，SNP位点的T等位基因型在DDH患儿中过表达，且已被证实在体外与体内表现为减少的CDF5转录能力[16-17]。TT基因型携带者比其他基因型(CC+CT)而言发生DDH的风险较高。由此可见，GDF5基因位点的多态性能够引起骨-关节发育不全，从而引起韧带与关节囊的发育缺陷，并对髋臼的形态带来不良影响 ......
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