[Key words] Phenylketonuria; Symptom check list 90; Mental health

    苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)属于常染色体隐性遗传疾病[1]，主要致病机制是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因发生突变进而导致肝脏中缺乏PAH。使苯丙氨酸(PHE)无法顺利的转化为酪氨酸，最终导致体内PHE异常蓄积[2]，若不及时治疗有可能对患儿中枢神经系统的发育造成不可逆的影响和损坏，甚至出现重度或者中度智力异常[3-4]。由于当前缺乏有效的治疗手段，只能依靠减少患儿食物中PHE的摄入量来延缓病情进展，由于该饮食治疗的价格高昂，加之疾病带来的影响，患儿父母容易产生焦虑、抑郁等不良情绪，进而易对患儿的心理生理成长以及生活质量造成严重的不利影响[5]。本研究利用SCL-90量表描述了76例PKU患儿父母的精神健康状况，为深刻理解儿童PKU家庭的精神心理问题提供依据，制订相关干预策略提供基础资料，现报道如下：

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本研究采用横断面研究设计 ......