SH3PXD2b基因突变与颅颌面畸形和中耳炎
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先天性颅颌面畸形作为口腔颌面外科的常见病，除了影响患者的口颌系统美观、咀嚼、吞咽和言语等功能外，还常与其咽鼓管功能障碍和中耳炎密切相关，影响患者的听觉和远期的生存质量。约80%的腭裂儿童在有明显颅颌面畸形的同时，伴发不同程度的中耳炎。非腭裂颅颌面畸形患者也常常伴有中耳炎。遗传因素和基因突变与先天性颅颌面畸形密切相关。随着我国医学事业的飞速发展和生活水平的提高，人们对于不但影响身体健康而且还影响身心健康的颅颌面畸形的治疗要求不断提升。对于颅颌面畸形患者的矫治，不仅仅要矫正畸形和恢复美观，而且要求最大限度地恢复其功能，对于中耳炎等伴发疾病，也应引起足够的重视。如何认识基因突变引起的先天性颅颌面畸形与咽鼓管功能障碍和中耳炎的关系是最新的研究热点。研究显示，SH3PXD2b基因突变可同时导致颅颌面畸形与中耳炎的发生。本文检索近年来有关SH3PXD2b基因研究的文章，就SH3PXD2b基因突变与颅颌面畸形、咽鼓管功能障碍和中耳炎间的关系作一综述。
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