李小利 张坤婷 李顺平

    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸羟化酶活性不足引起，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液和其他组织中积累[1]，最终出现苯丙氨酸毒性反应，包括智力障碍、小头症、癫痫、精神异常、运动障碍和湿疹皮疹等[2]。我国PKU 平均发病率为1/15 415，各地区存在差异，其中西北地区发病率普遍较高[3]。由于PKU 患者需要饮食限制或特殊的补充剂配方以及因疾病产生的不良反应，对患者日常生活造成严重影响。

    患者报告结局(patient-reported outcomes,PRO)是一个广义术语，美国食品药品监督管理局(FDA)对PRO 的定义是直接来源于患者本身，没有经过医生或他人的解释，指对患者健康状况任何方面的测量[4]。PRO 是一种独特的评价疾病对患者生活影响的指标，是评估治疗效果或副作用的关键[5]。目前，国内外尚无PKU 患者的PRO 相关综述，本文将系统评价PKU 患者的PRO 相关研究，梳理PKU 患者的PRO测量工具及结果，以期为国内临床研究和卫生技术评估提供科学依据。

    1 资料与方法

    1.1 文献检索策略

    在中国期刊全文数据库以苯丙酮尿症、患者报告结局、生命质量、认知、焦虑、紧张、沮丧等为关键词进行检索。在英文数据库PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、Scopus 和EBSCO以“Phenylketonuria”“patient-reported outcomes”“PRO”“quality of life”“cognition”“depression”“anxious”等为关键词进行检索。检索时限均从建库至2020年5月。

    1.2 纳入与排除标准

    1.2.1 纳入标准1)研究类型：PKU 患者的PRO相关研究；2)研究对象：PKU 患者本人使用PRO评估工具完成评估或本人报告的疾病相关信息；3)结局指标：患者自己报告的健康状态 ......