刘路路 王江淋 李顺平

    面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是一种常染色体显性遗传的退行性肌肉疾病，与4q35染色体的部分缺失有关，患病率约为1/20 000[1]。不同患者的临床表现和疾病严重程度具有较大差异，最常受累部位是面部、肩部和上臂部位的肌肉[2]。该疾病虽不影响患者寿命，但由于受累肌肉逐渐无力，难以逆转，最终导致患者丧失自主生活能力[3]。FSHD属于遗传性肌肉疾病，目前尚无根治措施，2018年被纳入《第一批罕见病目录》。

    患者报告结局(patient-reported outcome, PRO)是指直接来自患者对自身健康状况、功能状态以及治疗感受的报告，不包括医护人员及其他任何人员的解释[4]。罕见病具有病种多、可治性差、预后差以及临床试验开展困难等特殊性，PRO作为重要结局指标在罕见病药械研发、临床试验和临床实践等领域的应用具有重要意义[5]。目前国内外尚无针对FSHD患者PRO测量的综述文章，本文旨在系统评价FSHD患者PRO测量相关文献，重点汇报其测量工具及相关结果，为FSHD临床研究如何选择相关量表提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 文献检索策略

    计算机检索英文数据库PubMed、Web of Science、EMBASE、The Cochrane Library、EBSCO、Scopus和中文数据库中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台中发表的有关FSHD患者PRO测量全文文章。检索策略采用标题、摘要、关键词和主题字段相结合的方式。检索时限均从建库至2020年5月。中文检索词为“面肩肱型肌营养不良”“患者报告结局”“生命质量”“生存质量”“幸福感”“功能”“症状”“疼痛”“疲劳”“吞咽”“交流”“应对”等；英文检索词为“facioscapulohumeral muscular dystrophy”“patient-reported outcomes”“quality of life”“well-being”“function”“symptoms”“pain”“fatigue”“swallowing”“communication”“coping”等 ......