中国汉族人群DNA酶I基因多态性特点及与急性心肌梗塞的关系
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摘要目的：探讨DNA酶I(DNase I)基因多态性在中国汉族人群的分布频率、与急性心肌梗塞(acute myocardial infarction, AMI)易感性的关系。方法：以283 名体检者及260 名AMI患者为研究对象，提取外周血基因组DNA，应用PCR及PCR-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术，分析DNA酶I基因8外显子单核苷酸多态位点A2317G及4内含子56bp可变串联重复序列(HumDN1)的多态性。结果：AMI组和对照组共检测到3 种A2317G 基因型及10 种HumDN1 基因型，其中A2317 和HumDN1*3 是AMI及对照组中分布频率最高的等位基因。但两组中A2317G、HumDN1 各基因型和等位基因分布差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论：DNA酶I基因多态性与中国汉族人群急性心肌梗塞无明显相关性。
关键词：脱氧核糖核酸酶I；急性心肌梗塞；单核苷酸多态性；可变串联重复序列
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