PEMT基因V175M多态性与非酒精性脂肪肝易感性的关系

http://www.100md.com 2008年6月1日 杜艳蕾　聂玉强　李瑜元　石胜利　詹　琪　周永健

磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶,单核苷酸多态性

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    杜艳蕾 聂玉强 李瑜元 石胜利 詹琪 周永健 广州医学院附属广州市第一人民医院消化内科;

    【摘要】目的:探讨磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶(phosphatidylethanolamine N-methyltransferase,PEMT)基因V175M多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)易感性的关系。方法:抽取NAFLD患者外周血基因组DNA,PCR扩增获得其V175M基因,测序后分析PEMT基因V175M多态位点的基因分型。收集患者身高、体重、腰围、空腹血糖、低密度脂蛋白、空腹胰岛素等临床资料,计算体重指数和HOMA胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),同时选取年龄、性别相匹配的非NAFLD79人为对照。结果:NAFLD组和对照组在年龄、性别方面相匹配,但NAFLD组的肥胖者显著增多。NAFLD组和对照组M等位基因的频率分别为20.1%和12.0%,差异有统计学意义(P0.05),NAFLD组和对照组VM+MM基因型的频率分别为26.6%和22.8%(P=0.05)。以BMI≥25作为肥胖的标准,将研究对象分为肥胖和非肥胖者,在肥胖的对照和NAFLD组中,V175M等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P0.05);在非肥胖的NAFLD和对照组中,M等位基因的频率分别为21.9%和9.6%,VM基因型的频率则分别为43.8%及19.3 %,差异均有统计学意义(P0.05)。通过引入其他已知的非肥胖型NAFLD易感因素(腰围,LDL和HOMA-IR),再进行Logistic回归分析,V175M基因型未能进入回归方程,P=0.323。结论:广州汉族人中存在PEMT V175M多态性,且以V等位基因为主,PEMT V175M并非NAFLD的独立易感因素。

    【关键词】 非酒精性脂肪肝 磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶 单核苷酸多态性

    【基金】广州市卫生机构重点科研基金(2004Z001)

    【分类号】R575.5

    前言脂肪肝的主要特点是肝内甘油三醋(triglyceride，TG)集聚过多，故TG的合成和排泌失衡是造成脂肪肝的根本原因。任何导致肝内TG合成过多或排泌减少的因素都有可能最终造二脂肪肝。肝内的TG主要以极低密度脂蛋白(ve理low density hpeprotein，vLDL)的形式分泌至血中，而VLD
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     摘要 目的：探讨磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶(phosphatidylethanolamine N-methyltransferase，PEMT)基因V175M多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)易感性的关系。方法：抽取NAFLD患者外周血基因组DNA，PCR扩增获得其V175M基因，测序后分析PEMT基因V175M多态位点的基因分型。收集患者身高、体重、腰围、空腹血糖、低密度脂蛋白、空腹胰岛素等临床资料，计算体重指数和HOMA胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)，同时选取年龄、性别相匹配的非NAFLD79人为对照。结果：NAFLD组和对照组在年龄、性别方面相匹配，但NAFLD组的肥胖者显著增多。NAFLD组和对照组M等位基因的频率分别为20.1%和12.0%，差异有统计学意义(P<0.05)，NAFLD组和对照组VM+MM基因型的频率分别为26.6%和2218%(P=0.05)。以BMI≥25作为肥胖的标准，将研究对象分为肥胖和非肥胖者，在肥胖的对照和NAFLD组中，V175M等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)；在非肥胖的NAFLD和对照组中，M等位基因的频率分别为21.9%和9.6%，VM基因型的频率则分别为43.8%及19.3%，差异均有统计学意义(P<0.05)。通过引入其他已知的非肥胖型NAFLD易感因素(腰围，LDL和HOMA-IR)，再进行Logistic回归分析，V175M基因型未能进入回归方程，P=0.323。结论：广州汉族人中存在PEMTV175M多态性，且以V等位基因为主.PEMTV175M并非NAFLD的独立易感因素。

    关键词：非酒精性脂肪肝；磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶；单核苷酸多态性

    中图分类号：R575.5，Q786 文献标识码：A 文章编号：1673-6273(2008)11-2021-03

    http://www.100md.com/html/paper/1673-6273/2008/11/07.htm

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