与神经管畸形相关的基因学研究进展
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崔志利 谷强 新疆石河子大学医学院第一附属医院妇产科;
【摘要】神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是指由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组出生缺陷,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑或脑脊膜膨出等,其危害极大,严重影响患儿的生理发育和生活质量,给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。大多数研究认为神经管畸形是多因素多基因的遗传疾病,是遗传、环境、营养因素共同作用、交互影响的结果,目前还不能用一种单一原因解释该疾病的发生。本文主要从导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性、神经管形态学方面的相关基因研究等做一综述。
【关键词】 神经管畸形 基因 同型半胱氨酸
【分类号】R748
前言神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种高发的先天畸形。它是由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组出生缺陷,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑或脑脊膜膨出等。各种类型的NTDs表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整。其危害极大,严重影响患儿的
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摘要：神经管畸形(neural tube defects，NTDs)是指由于在胚胎发育过程中，神经管闭合不全所引起的一组出生缺陷，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑或脑脊膜膨出等，其危害极大，严重影响患儿的生理发育和生活质量，给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。大多数研究认为神经管畸形是多因素多基因的遗传疾病，是遗传、环境、营养因素共同作用、交互影响的结果，目前还不能用一种单一原因解释该疾病的发生。本文主要从导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性、神经管形态学方面的相关基因研究等做一综述。
关键词：神经管畸形；基因；同型半胱氨酸
中图分类号：Q344，R394.1，R748 文献标识码：A 文章编号：1673—6273(2009)15—2980—03
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