单核苷酸多态性在医学领域的应用
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魏瑜 高媛 程江 黄瑾 新疆石河子大学医学院第一附属医院检验科;石河子大学新疆地方与民族高发病教育部重点实验室/生化教研室;
【摘要】作为第三代DNA遗传标记,单核苷酸多态性(SNP)标记已经成为基因功能研究、寻找疾病基因和基因型鉴定、药物基因组学的主要研究手段,在高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及分子生物学的基础研究等方面发挥了重要作用。近年来SNP在法医鉴定等领域也有广泛应用。
【关键词】 单核苷酸多态性 基因研究 遗传易感性 应用领域
【基金】国家科技支撑计划项目(2009BAI28B01)
【分类号】R450
1990年开始启动人类基因组计划(HGP)旨在对人类基因组的30亿个碱基对精确测序,确定每种基因所对应的蛋白质及其作用,最终揭开了人类遗传信息的秘密。2003年人类基因组DNA序列测序和分析工作已初步完成,为进一步系统研究基因功能及相关遗传疾病提供了有力的依据。随着功能基因
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1990年开始启动人类基因组计划(HGP)旨在对人类基因组的30亿个碱基对精确测序。确定每种基因所对应的蛋白质及其作用，最终揭开了人类遗传信息的秘密。2003年人类基因组DNA序列测序和分析工作已初步完成，为进一步系统研究基因功能及相关遗传疾病提供了有力的依据。随着功能基因研究的深入，人类基因组单核苷酸多态性(SNPs)的研究应运而生，并且得到迅猛的发展和应用。现就单核苷酸多态性(SNPs)的研究及其在医药学领域的进展加以概述。
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