蛋白S基因突变及多态性的研究进展
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引言
蛋白s(Protein S)于1977年在美国Seattle发现而命名，1980年发现PS是蛋白C(Protein C)的非酶辅因子.是蛋白C系统的重要组成部分。蛋白s是一种相对分子质量为69kDa的维生素K依赖的非酶性的单链血浆糖蛋白.可增加活化蛋白C(activated protein C)与[rLL小板或磷脂表面的亲和力，加速活化蛋白C灭火因子V a和Ⅷa.在凝血、纤溶筹系统中起着重要作用法匠白s缺乏是由编码蛋白s的基因基因突变或多态性引起的常染色体显性遗传性疾病。蛋白s缺乏的患者可增加静脉皿栓形成的危险性，较正常人增加2,4倍C，l。近年来，随着分子生物技术的发展，对遗传性蛋白S基因的基因突变和基因多态性进人了一个新的阶段。本文就蛋白s的理化性质、蛋白s基因突变及多态性，以及与静脉血栓的关系作一综述。
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