赵贵英，张树庸

    ·特载·

    基因科学研究动态

    赵贵英，张树庸

    2011 年，基因科学研究不断向前发展，笔者仅就和医学有关的基因测序，新基因和新功能的发现，基因的应用研究等加以总结，供读者参考。

    1 基因测序方面

    美国科学家首次绘制出了人体胚胎干细胞内一个名为5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)的修饰因子的全基因图谱。5hmC在一些被打开或激活的基因内出现的频率非常高，最新研究将有助于癌症的控制。研究论文发表在美国《基因组生物学》杂志上。

    科学家表示，癌症通常是由于某些基因(比如肿瘤抑制基因)被不正确地关闭或发生了变异，或者一些本来应该被关闭的基因被打开了而引发的，对特定基因进行调控会大大影响癌症的恶化进程。新发现的 5hmC 由 DNA 的碱基胞嘧啶添加一个甲基接着再添加一个羟基所形成，在胞嘧啶上新形成这个羟甲基有潜力打开和关闭某一个基因，但它身处基因组内何处，目前还不知道。理解 5hmC 如何工作以及在何处起作用，才能更好地理解基因如何关闭和打开，进而研发出控制基因调节的新方法。因此，最新发现对癌症控制非常重要。

    据美国麻省理工学院出版的《技术评论》杂志 2011 年4 月 13 日报道，艾伦脑科学研究所的科学家绘制出了两个迄今最完整的人脑基因图谱，为神经科学研究提供了重要的数据支撑。人脑基因图谱提供的数据将被广泛用于帕金森症、精神分裂症、多发硬化症甚至肥胖等与神经障碍和认知功能有关的疾病的研究，以及探究健康大脑如何工作。

    科学家将相关数据编制成“艾伦人脑图谱”数据库，该图谱除了显著标识出人类基因图谱中的每个基因在大脑的何处表达之外，还涵盖了大脑核磁共振成像(MRI)和核磁共振弥散张量成像(DTI)提供的数据。这些数据显示出人脑之间的相似度高达 94%，至少 82% 人类基因都会在大脑中表达。此项工作意义重大，可以帮助科学家和医学工作者更好地理解各种精神疾病和大脑疾病，并研发出新的药物和治疗方法。

    2 新基因的发现及其相关功能研究

    美国科研人员 2011 年 4 月 3 日宣布，他们发现了与阿尔茨海默症相关的 4 个基因，这为了解这一疾病的起因和研发有效的治疗药物提供了新线索。这项研究是由来自44 所美国大学和研究机构的科研人员共同完成的，研究成果刊登在英国《自然遗传学》杂志上。

    这次研究所涉及的调查对象共达 5.4 万人 ......