唐密，刘宝

    个体化医学(personalized medicine)是近年来提出的新概念，它强调基于个体情况给予适宜的治疗方案，目前在肿瘤诊断与治疗领域中开展的靶向治疗(targeted therapy)、基因诊断与治疗(gene diagnosis and therapy)都是个体化医学理念在临床实践中的应用。事实上，对于同一种疾病，医生往往按照经验处方用药与治疗。但已有的研究发现，患者对于药物疗效以及毒性反应均存在个体差异，而这些差异很可能决定治疗成败。通过基因检测，可以识别和筛选出易感基因亚组群或对某种治疗可能有良好反应的亚组人群，有针对性地进行预防治疗，达到预防疾病发生、提高疗效、降低毒副作用、延长生存时间、以及提高生活质量等一系列效果。随着科技不断发展进步，人类基因测序变得越来越价廉和便捷，以靶向治疗和药物基因组学(pharmacogenomics)为典型代表的个体化医学具有巨大的发展潜力。本文将重点阐述个体化医学的经济学价值，并探讨个体化医学面临的主要挑战及未来发展，为深化人们对个体化医学的认识提供参考。

    1 个体化医学的经济学价值

    对个体化医学经济学价值的判断离不开经济学评价的三个基本要素，即成本、健康效益以及个体化医学与非个体化医学的比较。

    已有研究表明，个体化医学比非个体化医学具有更好的经济学优势[1]。在临床领域，药物基因组学通过药物反应的基因决定物来选择治疗方式，通过提高药物有效性和减少副作用来提高健康效益。一般而言，在治疗前进行的基因检测所避免的不必要治疗费用远高于基因检测本身的费用。基因检测技术的快速发展使得测序价格大幅度下降，也使得相关研究得以大量进行，这些研究费用主要包括直接的测序费用，以及样本的获得、检测[2]。

    以头颈癌为例，全球每年大约有 100 万人被诊断患有头颈癌，其中有一半人会死于这种疾病，但如果能够早期诊断，就可挽救其中三分之一患者的生命。然而目前的诊断方法(如 CT、MRI、PET-CT 或支气管镜检等)费用较高，整个疗程要花费 17000～22000 欧元，而早期基因诊断所需费用则相对较低，诊断更加精确，并且无痛[3]。

    另一个体现个体化医学经济学价值的重要例子是基于人类表皮生长因子受体 2(human epidermal growth factor receptor 2，HER2)的基因检测和单抗疗法，该法是确定乳腺癌靶向治疗药物的重要基础。约 30% 的原发性乳癌患者会在早期检测出 HER2 基因表达的蛋白质，这些患者通过曲妥珠单抗疗法可以获得很好的治疗效果 ......